以晕厥为主要表现的Gitelman综合征一例

摘要

Gitelman综合征(gitelman syndrome,GS)又称家族性低钾低镁综合征,是一种常染色体隐性遗传的肾小管疾病,由编码噻嗪类利尿剂敏感的钠氯协同转运体(na-cl cotransporter, NCC)的SLC12A3基因突变所致;通常于青少年或成年时发病,全球患病率约为(1-10)/40,000,在亚洲可能更高[1].GS以低血钾、低血镁、低尿钙、代谢性碱中毒、肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活及正常或偏低血压为主要表现,常见的临床症状多为非特异性,包括乏力、口渴、多尿等,对临床诊断为GS的患者应进行基因检测以获得确诊[2].本文报道1例以晕厥为主要表现的GS病例,以期提高临床医师对该病的认识及诊断水平.