肾上腺危象引起的造成患儿接近死亡的假性婴儿猝死综合征

摘要

目的:盐丢失性先天性肾上腺增生(CAH)所引起的肾上腺危象,尤其好发于出生后2周内。本文研究的3 例患儿,于出生后6-8个月龄时发生肾上腺危象,出现婴儿猝死综合征(SIDS)的临床表现,但未导致患儿死亡。受试对象:3名女婴于出生后6-8个月时,发生肾上腺危象,并表现出生命垂危状态,其基因型均为46XY;患儿罹患先天性肾上腺脂质增生(lipoid CAH), 但其体内类固醇激素含量并未表现出相应的改变。方法:某些基因可能会导致机体呈现一种特定的表现型, 机体可以合成由类固醇产生的急性调节蛋白(StAR)、胆固醇侧链裂解酶、肾上腺皮质硫化铁蛋白还原酶、皮质硫化铁蛋白及由类固醇合成的因子1(SF1)等活性物质;我们对上述基因进行序列分析。利用定点突变和功能检验法,对基因错义突变进行研究。结果:通过激素水平检验发现,患儿体内肾上腺类固醇和性腺类同醇完全缺失。第1例患儿,发生R140P错义突变,为复合型杂合子;StAR基因序列中发生mRNA连接供位突变。