Gorlin Goltz综合征与并指(趾)畸形中隐匿性的致命性贲门肿瘤

摘要

小儿外科、矫形外科、整形外科和手掌外科的医生都会对并指(趾)畸形进行外科矫正。然而有时忘记了并指(趾)现象仅是Gorlin Goltz综合征中的一种表现。这种综合征的每一种临床表现都能威胁生命。一个7个月大的男童以皮肤的并指(趾)畸形就医。孩子母亲声称除了这个并指(趾)畸形外孩子是健康的。然而,回顾陈述的档案时发现家庭医生曾怀疑是Gorlin Goltz综合征。外科手术前的超声心动图描记显示在患儿左心室壁内有一个3.9 cm大小的肿瘤。心电图证明有室性心动过速。由于这种恶性室性心动过速有生命危险,所以切除了肿瘤。在切除前,因为肿瘤的大小曾考虑过心脏移植术。组织学检查还发现了纤维瘤。当观察到并指(趾)畸形时,人们必须意识到这种症候群的可能性。外科手术治疗前使用心电图检查和超声心动图描记进行筛查是非常重要的。