新生儿严重甲状旁腺功能亢进症:基因型/表现型间相关性和应用pamidronate作为抢救措施

Waller S.; Kurzawinski T.; Spitz L.; W.G.Van’t Hoff; 高蕊

首页> 中文期刊> 《世界核心医学期刊文摘：儿科学分册》 >新生儿严重甲状旁腺功能亢进症:基因型/表现型间相关性和应用pamidronate作为抢救措施

新生儿严重甲状旁腺功能亢进症:基因型/表现型间相关性和应用pamidronate作为抢救措施

开具论文收录证明 >>

期刊封面封底目录下载 >>

文献代查 >>

团队文献服务 >>

页面导航

摘要
著录项
相似文献
相关主题

摘要

家族性低尿钙性高钙血症(FHH)是一种常染色体显性遗传性疾病。该病因钙敏感受体(CaSR)的基因发生杂合性突变引起。而在那些CaSR的基因纯合性突变的患儿则会罹患新生儿严重甲状旁腺功能亢进(NSHPT)症。与相对良性且无症状的:FHH不同,NSHPT 者如果不进行甲状旁腺切除则有生命危险。笔者报道了3例NSHPT病例。

著录项

来源
《世界核心医学期刊文摘：儿科学分册》 |2005年第3期|31-31|共1页
作者
Waller S.; Kurzawinski T.; Spitz L.; W.G.Van’t Hoff; 高蕊;
展开▼
作者单位

Nephro-Urology Unit;

Univ. Coll. of London Med. Schools;

Hospital for Children NHS Trust;

Great Ormond Street;

WC1N 3JH London;

United Kingdom;

展开▼
原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类新生儿疾病 ;
关键词
pamidronate; 高钙血症; 甲状旁腺切除; 钙敏感受体; 生命危险; 表现型; 纯合性; 无症状; 杂合性; 遗传性疾病;

相似文献

中文文献
外文文献
专利

1. 1b型糖原贮积症中基因型和表现型间的相关性:一项多中心研究和文献回顾 [J] . Melis D. ,Fulceri R. ,Parenti G. . 世界核心医学期刊文摘：儿科学分册 . 2006 ,第1期
2. 德系犹太裔克罗恩病少儿患者与成年患者的NOD2/CARD15基因突变以及基因型-表现型相关性对比研究 [J] . Weiss B. ,Shamir R. ,Bujanover Y. . 世界核心医学期刊文摘：儿科学分册 . 2005 ,第001期
3. 严重的甲状旁腺功能亢进症新生儿发现伴有黏多糖症Ⅱ [J] . Unger S. ,Paul D.A. ,NinoM.C. . 世界核心医学期刊文摘：儿科学分册 . 2005 ,第009期
4. 新生儿溶血病中FcγRⅡa表现型与IgG抗体亚型的相关性 [J] . 刘孟黎 ,张艳 ,刘晟 . 临床输血与检验 . 2006 ,第003期
5. 组织非特异性碱性磷酸酶基因的F310L和T1559del常见突变与日本患者的磷酸酯酶过少症天生表现型间有一定的相关性 [J] . Michigami T. ,Uchihashi T. ,Suzuki A. . 世界核心医学期刊文摘：儿科学分册 . 2005 ,第009期
6. HBV基因型、亚型对HBV相关性严重肝病发病的影响 [C] . 周霞 ,王宇明 . 全国第3届中西医结合传染病学术会议暨中国中西医结合学会传染病专业委员会第2届委员会议 . 2010
7. 先天性长QT综合征的基因突变检测及常见基因型与表现型的相关性研究 [A] . 李岩 . 2012

新生儿严重甲状旁腺功能亢进症:基因型/表现型间相关性和应用pamidronate作为抢救措施

摘要

著录项

相似文献

相关主题

期刊订阅