长QT综合征与短QT综合征

摘要

本研究提出了关于先天性长QT综合征（LQTS）与短QT综合征（SQTS）的最新进展，强调了不同基因表现型相关的10种LQTS以及5种SQTS。尽管该综合征不常见，但其对理解遗传性离子通道失调导致致死性的心律失常，就像罗赛塔石碑一样重要。离子异常变化主要影响K＋、Na＋或Ca2＋离子流，既可延长也可缩短心室复极化，能产生电生理异质性基质，诱发室性快速型心律失常和猝死。对该综合征遗传基础的理解有望通往修复复极化的基因治疗。目前，有症状的病例广泛接受埋藏式心脏复律除颤器治疗。临床医生应当充分了解该综合征，并认识到药物、心肌缺血、运动及应激可诱发敏感个体猝死。