线粒体DNA单倍群对膝关节骨性关节炎发病率的影响

摘要

目的对膝关节骨性关节炎（OA）与线粒体DNA（mt DNA）的相关性进行研究,评估mt DNA单倍群对OA发病率的影响及其潜在的作用机制。方法收集2012年1月至2014年1月就诊的187例膝关节OA患者作为研究组,年龄43~86岁,平均年龄（61.59±6.28）岁。未达到膝关节OA诊断标准的420例患者作为对照组,且无其他骨与关节的退行性变,年龄27~84岁,平均年龄（55.32±8.98）岁。OA患者纳入标准根据Kellgren-Lawrence评分〉2分者,并按分值分组。通过mt DNA测序和拷贝数的测量进行统计学分析,评估mt DNA单倍群对OA发生的影响。结果 OA患者中mt DNA单倍群G出现频率明显高于对照组（OR=3.834,95%CI=1.139~12.908,P〈0.05）,且mt DNA SNP位点T16362C（OR=1.715,95%CI=1.174~2.506,P〈0.05）有加重病情倾向。同时,携带有mt DNA单倍群G的OA患者病情更重（OR=10.870,95%CI=1.307~90.909,P〈0.05）。mt DNA单倍群B和B4在OA患者中出现频率明显降低（OR=0.503,95%CI=0.283~0.893,P〈0.05）/（OR=0.483,95%CI=0.245~0.954,P〈0.05）。结论不同的mt DNA单倍群对OA的发生与病变均起到一定作用。