婴儿胆汁淤积性肝病基因诊断及进展

摘要

cqvip:婴儿胆汁淤积性肝病是婴儿肝病中常见疾病,若在新生儿时期发病称之为“新生儿胆汁淤积症”。美国儿科学会推荐若健康足月儿血总胆红素17μmol/L,或总胆红素 >85μmol/L,结合胆红素占总胆红素的比例 >20%,应考虑胆汁淤积症的可能[1]。发生在婴儿期(包括新生儿期),伴有黄疸,粪便颜色变浅而尿色加深,血总胆汁酸值增加(在先天性肝细胞合成或分泌胆汁酸缺陷者常正常)及瘙痒(婴儿少见),同时合并有病理性肝脏体征(质地变硬或伴有肝大﹥2 cm),谷氨酸氨基转移酶和(或)天冬氨酸氨基转移酶增高等肝功能异常称之为婴儿胆汁淤积性肝病[2]。该病病因非常复杂,包括感染、先天性肝胆发育异常和遗传代谢异常等。随着分子生物学研究的进展,各种基因缺陷所致的遗传代谢性婴儿胆汁淤积症患儿受到关注,越来越多的婴儿肝内胆汁淤积症相关基因突变被发现和认识,如希特林蛋白缺乏症、Alagille综合征、尼曼匹克病以及先天性胆汁酸合成障碍等。