CYP2D6基因多态性与他莫昔芬及4-羟基他莫昔芬血清浓度的相关性研究

摘要

目的 探讨CYP2D6基因多态性与乳腺癌患者他莫昔芬(TAM)及其活性代谢产物4-羟基他莫昔芬(4-OH-TAM)血清浓度的相关性.方法 收集2008年1月~2010年10月期间200例服用TAM的乳腺癌患者的口腔粘膜及血清,采用Real-time RT-PC法检测CYP2D6*10基因多态性,采用液相色谱-质谱方法 (LC-MS)测定患者体内TAM及其活性代谢物4-OH-TAM的的血清浓度.结果 200例乳腺癌中检测到CYP2D6*10/*10纯合子94例(47%),CYP2D6 wt/wt野生型48例(24%),CYP2D6 wt/*10杂合型58例(29%).CYP2D6 wt/wt野生型和wt/*10杂合型两组4-OH-TAM的血清浓度都明显高于*10/*10纯合型(P<0.05),各基因型之间TAM血清浓度值差异无统计学意义(P>0.05).结论 乳腺癌患者CYP2D6*10/*10基因型影响他莫昔芬的体内代谢过程,与疗效相关,服用TAM前均应推荐检测CYP2D6*10/*10基因型.