成纤维细胞生长因子受体3基因突变致软骨发育低下5例的临床特点及基因分析

摘要

cqvip:软骨发育低下(也称软骨发育不良,hypochon-droplasia,HCH)是由成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因突变引起的骨骼发育不良,文献报道,50%~70%的HCH患者被检测到FGFR3基因的N540K突变[1],少数突变位点为A542L。HCH以身材矮小为特征,表现为四肢过短、椎骨茎缩短、腰椎前突。由于HCH临床症状较轻,易被临床医师忽视,不容易从普通矮小症中找出,本研究拟通过对5例临床表现为矮身材、骨骼改变不典型,基因诊断确诊为软骨发育低下的病例分析,以提高专科医师对软骨发育低下导致的身材矮小的重视。