17p染色体遗传学不稳定与乳腺癌发生的关系

摘要

目的 检测乳腺病变组织标本17p染色体区间6个微卫星位点微卫星不稳定(MSI)和杂合性缺失(LOH)情况,进一步探讨乳腺癌发生的分子机制.方法 采用聚合酶链式反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析方法检测106例份乳腺病变标本[其中乳腺导管上皮普通型增生(UDH)31例、非典型增生(ADH)10例、乳腺导管原位癌(DCIS)32例、乳腺浸润性导管癌(IDC)33例]17p染色体上6个微卫星位点(D17S695、D17S261、D17S786、D17S796、D17S831、D17S654)MSI及LOH发生情况.结果 106例标本中6个微卫星位点均有一定频率的LOH/MSI发生.D17S261、D17S796位点LOH/MSI发生总频率分别为32.1%、24.5%(P<0.05).D17S261位点LOH/MSI发生率UDH低于DCIS,DCIS低于IDC(P均<0.01);D17S796位点LOH/MSI发生率UDH低于DCIS(P<0.01).结论 乳腺病变组织标本17p染色体区间6个微卫星位点微卫星均有一定频率的LOH/MSI发生,17p染色体的遗传学不稳定是乳腺癌发生的前奏,D17S261、D17S796位点在UDH向IDC演变过程中可能起到关键作用.