人群变异的分子基础：从单核苷酸多态性到单氨基酸多态性

摘要

单核苷酸多态性可以划分为位于基因编码区的SNP和非编码区的SNP两大种类；而在基因编码区的SNP还可以进一步划分为两个亚类：不改变氨基酸序列的同义SNP和改变氨基酸序列的非同义SNP．显然，非同义SNP将导致氨基酸序列的改变，即形成单氨基酸多态性．基于蛋白质组学方法，对亚洲人群血浆样本中的SAP进行了系统研究，发现某一特定SAP在纯合人群和杂合人群中可能与生理或病理性状有着不同的关联．更为重要的是，近期有研究发现，在生物体中广泛存在着RNA序列与DNA序列不一致的现象．导致这种差异的主要原因是在转录水平上存在着规模化的RNA编辑（被称为RNA编辑组，RNAeditome）．该发现表明，个体拥有的SAP中可能有一部分与基因组SNP无关，而是源于RNA编辑组．进一步推论，可能在翻译水平上存在着不依赖DNA和RNA序列的全新的SAP．