Menkes病颅内MRI表现及基因变异类型对照分析

摘要

目的:结合其基因变异类型,探讨Menkes病的颅内MRI表现.方法:回顾性分析经基因检测明确变异类型的6例Menkes病患儿的MRI资料.所有患儿行常规MRI(T1 WI、T2 WI、T2-FLAIR及DWI)检查,2例行MRA检查.结果:6例患儿的ATP7A基因变异类型包括错义变异3例、移码变异2例,剪切变异1例.颅内MR I影像表现多样,6例患儿均表现为不同程度脑萎缩及基底节区非对称性长T2信号,其中3例DWI上可见基底节区扩散受限信号;4例患儿颅内主干血管及分支呈卷发样迂曲改变,3例患儿早期伴颞枕部脑叶肿胀.在3种ATP7A基因变异类型中以非错义变异组患儿的颅内MRI改变更显著.结论:Menkes病的颅内MRI表现有一定特征性,不同ATP7A基因变异类型的颅内MR I表现有一定差异.