Waardenburg综合征(附一例报告并文献复习)

摘要

目的:提高对Waardenburg综合征的临床、影像学表现的认识及诊断水平.方法:报告我院1例确诊为Waardenburg综合征Ⅰ型的临床及影像学资料,结合文献复习、总结Waardenburg综合征的临床特点及影像学表现.结果:双侧先天性感音神经性聋伴虹膜异色,内眦外移,鼻根增宽是本例的临床特征.CT示双侧耳蜗仅11/2周,骨螺旋板缺如,底周扩大,中及上周融合;双侧前庭扩大;双侧外半规管增粗,右上半规管形成不全;双侧内听道增宽.MRI示双侧耳蜗、前庭及左侧上半规管呈囊状扩张,双侧内耳道扩大,右侧耳蜗神经及前庭下神经显示不清,左侧耳蜗神经明显变细(发育不良).结论:CT及MRI对检出Waardenburg综合征的内耳畸形有重要价值.Waardenburg综合征有特征性虹膜异色及先天性重度感音神经性聋临床征象.