伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病基因突变导致星形胶质细胞肿胀与囊肿形成

摘要

伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病（MLC ）是MLC1或GlialCAM突变导致的主要以星形胶质细胞功能障碍为主的髓鞘变性疾病，特征为脑白质弥漫性肿胀与囊肿形成。MLC1/GlialCAM主要表达于星形胶质细胞终足，可能参与星形胶质细胞胞膜水与离子的转运。GlialCAM蛋白可协助MLC1蛋白及ClC2通道在细胞胞膜定位。MLC1蛋白可能参与多种水与离子的转运，参与细胞体积调节。MLC1/GlialCAM突变后，可能会影响星形胶质细胞内外水与离子稳态，导致细胞肿胀及囊肿的形成，最终发生MLC。