SMARCAL1在维持复制叉、端粒稳定性中的作用及Schimke免疫骨性发育不良的研究进展

摘要

SMARCAL1也称为HARP,是一种ATP依赖退火解旋酶,可在DNA损伤期间稳定复制叉。该基因中的突变是造成Schimke免疫性骨发育不良(SIOD)的原因,SIOD是一种常染色体隐性遗传疾病,以生长功能障碍、肾脏损害、T细胞免疫缺陷为表征。我们总结了SMARCAL1在应对DNA复制应激过程中对DNA修复,维持端粒和复制叉稳定上的主要作用、SMARCAL1基因突变导致的疾病表型、癌症预测、SIOD的诊疗进展等方面进行总结。