骨髓增生性疾病bcr/abl融合基因表达及临床意义

摘要

目的:探讨骨髓增生性疾病(MPD)bcr/abl融合基因出现的频率及临床意义.方法:采用骨髓细胞24 h短期培养法制备染色体标本,RHG显带技术进行核型分析;以筑巢式逆转录聚合酶链反应(nested-RT-PCR)技术检测bcr/abl融合基因转录本.结果:84例慢性粒细胞白血病(CML)中,79例费城染色体(ph′)阳性,其余病例包括5例CML、5例真性红细胞增多症(PV)、3例原发性血小板增多症(ET)和2例原发性骨髓纤维化(IMF),均为正常核型.79例ph′(+)的CML,bcr/abl均为阳性,5例ph′(一)的CML,3例bcr/abl阳性;5例PV,3例bcr/abl阳性;3例ET,1例bcr/abl阳性;2例IMF,1例bcr/abl阳性.结论:bcr/abl融合基因在ph′(一)的CML、PV、ET、IMF中均有不同程度的表达,筑巢式逆转录聚合酶链反应技术是检测bcr/abl融合基因转录本的有效手段.