核型为46,XY/47,XXY克氏综合征1例报告

摘要

克氏综合征（Klinefelter Syndrome）,也称为先天性曲细精管发育不全症,是一种性染色体畸变的遗传病。本病特点为患者有类无睾身材、男性乳房发育、小睾丸、无精子及促性腺激素增高等,常见典型核型是47,XXY。根据性染色体异常类型,本病可分为3类：47,XXY（常见型）;46,XY/47,XXY（嵌合型）;48,XXYY,48,XXXY,49,XXXXY（变异型）等。