脂质代谢相关通路蛋白基因多态性的分布特征及与aMCI关系研究

摘要

cqvip:目的研究遗忘型轻度认知功能障碍(amnestic mild cognitive impairment,aMCI)脂质代谢相关通路蛋白[载脂蛋白E(ApoE)、低密度脂蛋白受体(LDLR)、ATP结合盒转运蛋白A7(ABCA7)]基因多态性的分布特征,并探索以上蛋白基因多态性与aMCI发病的相关性。方法遵循病例对照研究原则,在沈阳市2家三级甲等医院及6个养老中心招募常住受试者600例,其中aMCI组300例,与之年龄、性别、疾病构成匹配的认知正常组300例。对所有受试者进行病史和一般临床资料采集及精神神经量表检测,采用iMDLR多重单核苷酸多态性(SNP)分型技术检测aMCI病人血液中ApoE(ε2、ε3、ε4)、LDLR(rs688和rs5925)、ABCA7(rs3752246)基因多态性分布特征,并探讨其与aMCI发病的相关性。结果 (1)2组间ApoE、ABCA7 rs3752246、LDLR rs688基因多态性差异有统计学意义(P <0. 05或P <0. 01)。(2)ApoEε4等位基因(OR=1. 453,95%CI:0. 976~2. 246)、LDLR rs688 T等位基因(OR=1. 356,95%CI:0. 218~1. 417)、ABCA7 rs3752246 C等位基因(OR=2. 092,95%CI:1. 477~5. 028)是aMCI的易感等位基因;ApoEε2等位基因是aMCI的保护等位基因(OR=0. 498,95%CI:0. 370~0. 821)。结论脂质代谢相关通路蛋白基因多态性与aMCI的发病存在一定相关性。