基于多种基因突变状态的骨髓增生异常综合症患者预后预测模型的构建与验证

摘要

目的 基于多种基因突变构建骨髓增生异常综合症(MDS)患者总生存(OS)的预测列线图,并进行验证.方法 回顾性纳入156例MDS患者临床资料,观察指标有年龄、基因突变检测结果、修订的国际预后积分系统(IPSS-R)分级等.依收治时间顺序将前2/3(104例)纳入试验组,后1/3(52例)纳入验证组,试验组再根据随访期间存活情况分为存活组和死亡组,对上述指标行单因素分析和COX回归分析,分析患者OS相关因素.建立OS影响因素列线图模型并验证.结果 最终纳入150例患者,死亡组年龄、ASXL1、SRSF2、DNMT3A、TP53突变例数均高于存活组,2组IPSS-R分级有统计学意义(P＜0.05);年龄、ASXL1、SRSF2、DNMT3A、TP53(OR=1.099、5.404、12.221、14.116、9.602,P＜0.05)为患者3年OS危险因素,IPSS-R分级低危和中危(OR=0.042、0.131,P＜0.05)为保护因素;列线图预测MDS患者3年OS的一致性指数为0.921(95％Cl O.881～0.939).结论 ASXL1、SRSF2、DNMT3A、TP53基因突变与MDS患者预后相关,根据年龄、突变基因、IPSS-R分级构建的列线图可有效预测患者OS情况,未来可用于预后分层.