湖北恩施土家族地区遗忘型轻度认知障碍患者BIN1、ApoE基因多态性

摘要

目的探讨湖北恩施土家族地区遗忘型轻度认知功能障碍（aMCI）患者BIN1、ApoE基因的多态性。方法收集2016年12月至2017年10月就诊于湖北民族学院附属民大医院的107例aMCI患者（aMCI组）, 以及同期的150名健康人（健康对照组）, 均为土家族人群。应用连接酶检测反应技术（LDR）, 检测BIN1基因rs744373、rs7561528、rs6733839三个单核苷酸多态位点, 以及ApoE基因rs429358, rs7412两个单核苷酸多态位点, 并进行基因分型及ApoE基因亚型分型, Logistic回归法分析该地区aMCI患者BIN1、ApoE基因多态性。结果健康对照组与aMCI组基本资料相比差异无统计学意义（P＆0.05）;BIN1基因3个位点rs744373, rs7561528, rs6733839、ApoE基因2个位点rs429358, rs7412基因型分布和等位基因分布差异均无统计学意义（均P＆0.05）, 达到了Hardy-Weinberg平衡;其中BIN1基因rs744373位点等位基因C是aMCI的危险因素（OR 2.33, 95%CI 1.09～4.98, P=0.029）, 尤其BIN1基因rs744373位点隐性模型CC/CT+TT增加了aMCI发病的危险性（OR 2.29, 95%CI 1.15～4.59, P=0.019）。ApoE基因亚型ε2/2、ε2/3、ε2/4、ε3/3、ε3/4、ε4/4及其等位基因ε2、ε3、ε4基因分布两组比较差异均有统计学意义（均P＆0.05）, 携带ApoEε2基因者可能是aMCI的保护因素, 差异具有统计学意义（OR 0.46, 95%CI 0.22～0.96, P=0.039）;携带ApoEε4基因者可能是aMCI的危险因素, 差异具有统计学意义（OR 2.13, 95%CI 1.18～3.83, P=0.012）。结论恩施土家族地区aMCI的发病可能与BIN1基因多态性rs744373位点相关, 携带ApoEε2基因者是aMCI的保护因素, 携带ApoEε4基因者是aMCI的危险因素, 但仍需进行大样本人群的进一步验证。