头颈部副神经节瘤的遗传学研究进展

摘要

头颈部副神经节瘤(head and neck paraganglioma,HNPGL)是一种少见的神经源性肿瘤,遗传因素在其发病过程中起一定作用.到目前为止,发现与HNPGL发病相关的基因共10个,包括SDHA、SDHB、SDHC、SDHD、SDHAF2、VHL、HIF2A、RET、NF1 和 TMEM127,其中 SDHB、SDHC、SDHD、SDHAF2和 VHL 是常见致病基因.不同基因突变的临床表型不尽相同,SDHD、SDHC和SDHAF2突变几乎100％表现为HNPGL,SDHD和SDHAF2突变倾向于形成多发性副神经节瘤,且遗传方式具有明显母亲印记;而SDHB突变有交感性副神经节瘤及恶变倾向.明确副神经节瘤的分子机制及基因型-表型之间的关系,可为HNPGL患者的遗传咨询、诊治和随访策略制订等提供帮助.