基于诱导多能干细胞技术的罕见病细胞模型及其应用

摘要

罕见病的研究受限于样本的可获得性,对其发病机制了解甚少阻碍了罕见病可行性治疗方法的发现.随着诱导多能干细胞(induced pluripotent stem cells,iPSCs)技术的建立和日趋成熟,越来越多的研究开始利用iPSCs技术把患者来源的体细胞转变为iPSCs,继而再分化为疾病相关的成体细胞.通过对发病过程和功能学分析,患者特异性iPSCs细胞模型已成为罕见病研究的宝贵工具.iPSCs技术彻底革新了研究者对罕见病发病机制和治疗方法的研究,尤其是iPSCs技术结合基因编辑和3D类器官方法,使得iPSCs在各应用领域包括精准医学领域更具强大优势.本文概括介绍iPSCs技术应用于多种罕见病疾病模型建立,以及在此基础上进行药物筛选和细胞治疗,以期为罕见病研究者提供新的思路和启示.