中国重庆青少年特发性脊柱侧凸的遗传流行病学调查

摘要

目的 对中国重庆青少年特发性脊柱侧凸(AIS)进行遗传流行病学调查,以确定遗传因素在发病中的作用及其遗传模式.方法 采用传统的家系研究方案设计遗传流行病学调查表,调查73例先证者家系,分析年龄发病率、家族聚集性和遗传度,确定遗传因素在发病中的作用,依据各种遗传病的特点分析其遗传模式.结果 73例先证者中男25例,女48例,共有家系成员1 550人,其中76人发病.年龄发病率分析显示75%的患者在11～14岁发病,平均发病年龄10.8岁;调查家系总发病率为4.90%,而参照群体平均发病率为2.25%(P＜0.01),提示本病有家族聚集性;先证者一级亲属遗传度84%,二级亲属遗传度88%,三级亲属遗传度85%.综合三项结果提示本病为一种遗传性疾病.对有家族史的家系进行分析显示,本病不具有各种单基因遗传病的特点;先证者一级亲属发病率16.93%,二级亲属发病率7.30%,三级亲属发病率4.36%,均高于参照人群发病率(2.25%);同胞发病率0.0%,远比1/2或1低;与先证者亲缘关系越近,发病率越高;有家族性聚集倾向;家族史发生率4.11%.结论 AIS是一种多基因遗传病.