儿童肾上腺危象临床特征及基因分析

摘要

目的分析肾上腺危象患儿临床特征、基因突变类型及基因型与表型的关系,提高临床对肾上腺危象患儿的认识及诊治水平。方法回顾性分析2017年7月~2019年12月我院诊治为肾上腺危象的24例患儿的临床表现、生化检查及基因检查结果。结果 24例患儿临床表现以体重不增/倒退(95.83%)、皮肤色素沉着(91.67%)、胃肠道症状(83.33%)为主,生化检查均提示代谢性酸中毒、电解质紊乱(低钠和或高钾)、肾素活性增高,22例(91.67%)促肾上腺皮质激素(ACTH)增高,其中19例21羟化酶缺陷症17-羟孕酮增高,余5例(其他类型)17-羟孕酮无增高。共发现3种基因突变,其中19例CYP21A2基因突变、4例DAX1/NR0B1基因突变、1例STAR基因突变,其中CYP21A2基因发现1个新的剪切突变位点c.202+38dupG,DAX1/NR0B1基因发现新的移码突变c.270280del(p.Y91Efs*18);21羟化酶缺陷症基因型与表型的相符率为84.21%。结论儿童肾上腺危象病因复杂,临床特征缺乏特异性,遗传学有助于明确病因及预后评估判断,主张均需尽早完善基因检查。