深圳地区孕妇甲硫氨酸合成酶还原酶和亚甲基四氢叶酸还原酶的基因多态性分布

摘要

目的比较深圳地区孕妇甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR) A66G和亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) A1298C、C677T多态性分布情况,获取其多态性位点的群体遗传学特征。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP),以深圳地区内2 466名孕妇为研究对象,进行编码基因MTRR A66G和MTHFR A1298C、C677T的相关多态性位点检测及分析。结果深圳地区孕妇MTHFR C677T位点基因型纯合突变TT型频率为15. 8%(390/2 466),高于广东省惠州的10. 9%,低于河南省郑州的40. 7%和河北省三河市的37. 4%,差异有统计学意义(P <0. 05); MTHFR A1298C位点基因型纯合突变CC型频率为5. 8%(143/2 466),高于河南省郑州的1. 3%和河北省三河市的2. 3%,低于广东省惠州的7. 2%,差异有统计学意义(P <0. 05);MTRR A66G位点基因型纯合突变GG型频率为3. 8%(94/2 466),低于广东省惠州的5. 6%、河北省三河市的7. 5%和河南省郑州的5. 4%,差异有统计学意义(P <0. 05)。结论深圳地区孕妇的MTHFR和MTRR基因多态性分布特征存在差异。