单脐动脉与胎儿染色体异常的关系

摘要

目的：探讨单脐动脉与胎儿常见染色体异常的关系。方法对44例单脐动脉进行无创DNA检测及介入性产前诊断，分析胎儿染色体情况。结果35例接受无创DNA检测，检测结果阳性7例，4例未能进一步产前诊断确诊（2例死胎、2例拒绝），3例羊水诊断确诊染色体异常（18-三体2例、21-三体1例）；9例直接介入性产前诊断，确诊染色体异常5例（18-三体3例、45XO 1例、13-三体1例）。共发现染色体异常8例，均出现在单脐动脉合并其他畸形者，其中18-三体5例、21-三体1例、13-三体1例、45XO 1例，单纯性单脐动脉者未发现胎儿染色体疾病。结论单脐动脉合并其他畸形与胎儿染色体异常的关系密切，18-三体综合征最为常见；单纯性单脐动脉与染色体异常未发现明显相关性。