贵阳地区孕妇人群脊髓性肌萎缩症携带者筛查及产前诊断

摘要

目的:调查贵阳地区孕妇人群脊髓性肌萎缩症(SMA)携带率,并对高风险的孕妇行产前基因诊断,防止SMA患儿的出生。方法:应用多重荧光定量PCR技术对524例孕妇的SMN1基因外显子7和8的拷贝数进行检测,筛查出SMA携带者,并计算携带者的频率。对携带者的配偶进行筛查,并为双方均为携带者的夫妇提供产前诊断。结果:在524例孕妇中,共检出SMA携带者12例,携带比例为1/44,检出率2.29%,其中SMN1基因外显子7单一缺失的携带者2例(占16.7%),外显子7合并外显子8缺失携带者10例(占83.3%),未检测出同为SMA携带者的夫妇。曾经生育过SMA患儿的1对夫妇均为SMN1基因外显子7合并外显子8杂合缺失携带者。对高风险胎儿进行产前基因诊断,确诊为SMN1纯合缺失胎儿。结论:初步获得了贵阳地区孕妇人群SMA的携带率为1/44。SMA携带者筛查可为遗传咨询和产前诊断提供依据,对于优生优育、有效预防SMA胎儿的出生具有重要的临床意义。