结直肠癌中VHL基因突变与其蛋白表达的研究

摘要

目的:探讨VHL(von Hippel-Lindau)基因与结直肠癌生物学行为的关系.方法:(1)应用免疫组化Envisin二步法检测58例结直肠癌及20例结直肠粘膜炎症组织中pVHL的表达.(2)应用PCR、SSCP等方法对VHL基因的三个外显子进行基因突变分析.结果:(1)pVHL在结直肠癌组织中的阳性率为46.55％(27例/58例),低于在结直肠粘膜炎症组织中的95％(19例/20例),差异有显著性(P＜0.05);结直肠癌中pVHL的表达与肿瘤淋巴结转移有关(P＜0.05).(2)24例新鲜结直肠癌组织中有6例存在基因突变,突变率为25％(6例/24例).结论:VHL基因与结直肠癌的发展和转移相关;基因突变可能是VHL基因在结直肠癌中失活的重要方式之一.