先天性耳聋与三种致病基因有关——柳州市妇幼保健院该项科研成果达国内先进水平

摘要

2010年5月16日是第二十个“全国助残日”,由柳州市妇幼保健院承担的《柳州市先天性耳聋致病基因的调查研究》科研课题顺利结题,北京协和医院耳鼻咽喉学教授倪道凤等专家参加了本次研究的鉴定会。经区内外专家组讨论认为,该科研课题将基因诊断学从实验室转到了临床,为耳聋早期干预治疗提供依据,对降低聋儿发病率有重要作用,科研成果达国内先进水平。该课题组共对柳州市242名先天性的耳聋患儿以及他们的家长进行了基因检测。研究发现,如果检测者体内有以下三种基因之一,会导致迟发性听力障碍。第一种是导致大前庭导水管综合征的SLC26A4基因。具有SLC26A4基因的患儿有残存听力,但是外伤以及感冒都会成为耳聋诱因。第二种是导致药物性耳聋的A1555G基因,具有A1555G基因的患儿拥有正常的听力,但只要使用了庆大霉素等氨基糖甙类抗生素都可能导致听力损伤。第三种是遗传基因GJB2,有此基因的父母也许自己听力正常,但是会将这种突变基因传给新生儿,增加后代耳聋概率。在研究过程中,柳州市妇幼保健院对筛查出来的案例进行了指导。如避免A1555G基因者使用庆大霉素等氨基糖甙类抗生素;对GJB2基因者给予婚配指导,亲属中有遗传性耳聋患者时,在结婚...