JAK2V617F点突变在真性红细胞增多症中的诊断价值

摘要

目的:探讨JAK2酪氨酸激酶点突变(JAK2V617F点突变)在真性红细胞增多症(PV)中的临床价值.方法:运用实时定量聚合酶链式反应(RQ-PCR)检测25例血红蛋白量(HGB)男185～200 g/L,女165～200 g/L组(A组)及18例血红蛋白量男、女>200 g/L组PV患者(B组)、30例健康体检者(C组)外周血单个核细胞JAK2V617F点突变率;并比较PV患者中JAK2V617F点突变阳性组与阴性组之间的年龄、性别、血红蛋白量(HGB)、红细胞压积(HCT)、白细胞数(WBC)、血小板数(BPC)等临床特征.结果:43例PV患者外周血单个核细胞中JAK2V617F点突变率为88%;25例A组及18例B组PV患者外周血单个核细胞中点突变率分别为88%,89%,两组间无统计学差异,P>0.05,30例C组点突变均为阴性;43例PV患者中,JAK2V617F点突变阳性组与点突变阴性组比较,两组在发病年龄、HGB、HCT均无统计学差异;阳性组白细胞计数、血小板计数分别为(12.8±6.0)×109/L、(486±108)×109/L,均显著高于阴性组的(7.9±1.1)×109/L、(320±97)×109/L,P<0.05.结论:JAK2V617F点突变结合血红蛋白量测定可以作为真性红细胞增多症的辅助诊断依据.JAK2V617F点突变阳性组与阴性组患者临床特征存在一定差异.