云南省人群地中海贫血基因突变特点的研究进展

摘要

地中海贫血是由于人体珠蛋白基因突变或缺失而导致某种珠蛋白链合成障碍,造成α,β-珠蛋白肽链合成速率的不平衡而导致的溶血性贫血.珠蛋白基因突变种类繁多,阐明珠蛋白基因突变特点是建立地中海贫血分子检测技术的基础,也是开展地中海贫血防治工作的前提.近十年来的研究已明确我国地贫的常见突变类型,相应的检测技术也已广泛应用于临床并取得显著成效.然而我国云南省人群基因突变类型复杂多样,研究该地区基因突变特点对该地区地贫的防控有着十分重要的意义.