足跟血干血斑毛细管电泳技术在新生儿期静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用价值

摘要

目的 探讨足跟血干血斑毛细管电泳技术在新生儿期静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血(以下简称"地贫")筛查中的价值.方法 回顾性分析2018年5月至2021年2月于该院治疗的182例静止型α-地贫患儿临床资料.分析足跟血干血斑毛细管电泳检测用于静止型α-地贫筛查的检出率,以及新生儿期各种静止型α-地贫患儿血红蛋白(Hb)Bart's水平.结果 新生儿期静止型α-地贫检出率为58.24％.5种静止型α-地贫中,αWSα/αα型的检出率为0.00％,-α3.7α/αα型的检出率为38.71％,-α4.2α/αα型的检出率为44.00％,αCSα/αα型的检出率为95.45％,αQSα/αα型的检出率为80.00％.除αWSα/αα型外,其余4型静止型α-地贫Hb Bart's水平比较差异有统计学意义(P<0.05).αCSα/αα型患儿Hb Bart's水平高于αQSα/αα、-α4.2α/αα、-α3.7α/αα、αWSα/αα型患儿(P<0.05).结论 足跟血干血斑毛细管电泳检测用于新生儿期α-地贫筛查,对于区分缺失与突变的静止型α-地贫有一定价值,有助于αCSα/αα型α-地贫的早期诊断.