浙江汉族人群线粒体DNA ND1基因G3316A突变与2型糖尿病

摘要

目的:研究与日本人2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)相关的线粒体DNA(mitochondria DNA,mtDNA)ND1基因G3316A突变在浙江汉族T2DM人群中的发生率及其临床意义。方法:采用PCR产物直接测序法对浙江籍汉族人群中无血缘关系的315名T2DM患者及158名正常对照的外周血mtDNA进行检测,并用DNASTAR和Antheprot 5.0软件分析突变位点。结果:在T2DM患者中检测到6例(占1.90%)G3316A突变,对照组中发现3例(占1.90%)突变,突变发生率在两组间差异无显著性(P>0.05)。携带G3316A位点突变的T2DM组与无该突变的T2DM组之间的临床特点(发病年龄、体重指数和血糖水平等)比较差异亦无显著性。蛋白二级结构中α-螺旋、β-折叠、β-转角和不规则卷曲的构成比没有发生改变。结论:线粒体DNA ND1基因G3316A突变可能与浙江汉族人群T2DM的发生无关,仅为人群中的基因多态性。