ASXLl基因突变在原发性血小板增多症中的临床意义

摘要

目的检测原发性血小板增多症(ET)患者ASXL1基因突变频率,比较ASXLl基因突变与单基因JAK2V617F、CALR、MPL515W突变及三阴性患者临床指标的差异性。方法检测295例ET患者CALRexon9、ASXLlexon12、MPLexon10和JAK2V617F突变频率。结果295例患者总基因突变检出率为72.5%(214/295),ASXLl、JAK2V617F、MPL及CALR基因突变发生率分别为5.8%(17/295)、39.7%(117/295)、2.7%(8/295)及29.8%(88/295);ASXL1突变以双基因突变为主5.4%(16/295),包括ASXLl/CALR(n=11)、ASXLl/JAK2V617F(n=3)及ASXLl/MPL(n=1)。与单基因JAK2V617F、CALR、MPL突变及三阴性组相比,ASXLl突变组的ET患者有更高的血小板水平及较低的血红蛋白(P0.05)。结论ASXLl基因在ET患者中突变率较高,与其他单基因及三阴性组相比,具有更高的血小板计数及较低的血红蛋白水平。