罗式易位携带者胚胎植入前遗传学诊断的研究

摘要

【目的】应用荧光原位杂交 (FISH)技术对罗式易位携带者进行胚胎植入前遗传学诊断。【方法】分别用化学打洞法及机械打洞法对 3例罗式易位t(13q14q)患者的体外受精的胚胎活检 ,用VysisLSI 13q14,TelVysion14q探针对卵裂球进行FISH分析 ,选取正常或平衡的胚胎移植入子宫腔。【结果】 3个周期共获卵 2 3个 ,受精率 79%。活检 14个胚胎 ,其中化学打洞法活检 9个胚胎 ,活检后胚胎继续分裂率 6 7% ;机械打洞法活检 5个胚胎 ,活检后胚胎继续分裂率为 40 %。 2个周期分别有 1个胚胎显示正常或平衡 ,进行移植 ,其中 1例获得妊娠 ,妊娠 2 0周时经羊水细胞核型分析证实为正常。【结论】对罗式易位携带者进行胚胎植入前遗传学诊断 。