我国汉族人群免疫球蛋白α1基因增强子区域hs1,VNTR多态性与高加索人种的比较

摘要

目的]研究我国汉族人群免疫球蛋白α1基因增强子hs1, VNTR多态性分布特征,并与已报道的高加索人群特点作比较.[方法]提取201例汉族人基因组DNA,CR分别扩增含Iα1 hs1,片段,凝胶电泳分带鉴定基因型,并以测序证实.[结果]我国汉族人群Iα1 hs 1, VNTR多态性分布为BB型76例(37.8%),AB型65例(32.3%),A型24例(12.0%),C型23例(11.4%)AC型9例(4.5%)CC型4例(2.0%),与国外人群相比,C、AC、CC型分布频率显著高于高加索人群,而AB型分布频率显著低于高加索人群(x2=73.77,P<0.001).等位基因频率分析显示我国汉族人群同样与高加索人群存在显著性差异(x2=72.85,<0.001).[结论]我国汉族正常人群Iα1 hs1, VNTR多态性不同于高加索人群,突出表现为C等位基因频率及BC、AC、CC基因型频率显著高于高加索人群.这种差异有可能是导致一些IgA相关疾病在不同种族间发病率和临床表现型上存在显著差异的因素之一.