鸭SCD1基因启动子多态性对血清生化指标的遗传效应

摘要

【目的】分析鸭SCD1基因启动子多态性与血清生化指标的遗传效应，揭示鸭SCD1基因启动子的生理调控机制，为今后开展畜禽SCD1基因研究及遗传标记选育提供参考依据。【方法】构建基因组DNA池，利用PCR-RFLP结合DNA直接测序技术检测鸭SCD1基因启动子区遗传变异情况，采用MegAlign寻找SNP位点，通过在线启动子分析软件预测SNP位点对鸭SCD1基因启动子g.952260~g.954527区域转录因子的影响，并以SPSS19.0分析启动子酶切位点变异对父母代樱桃谷鸭血清生化指标的遗传效应。【结果】从樱桃谷鸭SCD1基因启动子g.952260~g.954527区域共检测到11个SNPs位点。其中，g.952323C>A和g.952661A>G位点突变分别致使原有转录因子D1和Sp1消失；g.952702A>G位点突变则产生新的转录因子TEC1；g.952591T>C、g.952868A>T、g.952869T>G、g.952971G>C和g.953301T>C突变区域无转录因子结合位点，也未产生新的转录因子结合位点；g.952873T>G和g.954401T>C位点突变未引起转录因子改变；g.954239C>T位点突变导致原有转录因子Sp1、Sp1、Tra-1和AP-2α改变为Sp1、Tra-1、ETF和Sp1。通过PCR-BglII-RFLP和直接测序比对分析，发现g.952868A>T和g.952869T>G双碱基突变造成原始序列AGT952868G952869CT突变成AGA952868T952869CT，而产生新的BglII酶切位点，共产生3种基因型：CC（2268bp）、CD（2268+1659+609bp）和DD（1659+609bp），2个等位基因（C和D）。CC基因型和C等位基因分别为优势基因型和优势等位基因，其频率分别为0.710和0.805；有效等位基因数（Ne）和多态信息含量（PIC）分别为1.458和0.265，属中度多态位点；卡方（χ2）检验结果表明，BglII酶切位点突变所产生的基因型分布严重偏离哈代—温伯格平衡（χ2>χ20.01，P<0.01）。BglII酶切位点变异与父母代樱桃谷鸭血清生化指标的关联性分析结果表明，总体上以DD基因型樱桃谷鸭的血清生化指标略优于其他两种基因型。【结论】樱桃谷鸭SCD1基因启动子g.952260~g.954527区域共筛查到11个SNPs位点，其中g.952868A>T和g.952869T>G位点变异产生新的BglII酶切位点，且该酶切位点变异可能对鸭血清生化指标有调控效应。