新生儿期特纳综合征误诊为甲状腺功能减低1例

摘要

特纳综合征（Turner syndrome,TS）亦称为先天性卵巢发育不全症,是一组性染色体异常所造成的卵巢发育不全或完全不发育和某些先天畸形的病症。TS的表型是女性,是人类唯一能生存的单体综合征。身材矮小和性腺发育不全是TS患者最常见的临床表现。很多患者是因矮小症就诊进而诊断为特纳综合征,但大多数已错过最佳治疗年龄。虽然目前尚无根治TS的有效方法,但早发现早治疗可以更好改善TS患者的生活状态,