黄体生成素/人绒毛膜促性腺激素受体基因在人类生殖过程和生殖疾病中的作用

摘要

黄体生成素/人绒毛膜促性腺激素受体(LHCGR)基因在人类生殖过程和生殖疾病中具有非常重要的作用,该基因位于染色体的2p21位点,由10个内含子和11个外显子组成.LHCGR基因主要在性腺上表达,在许多乳房、肾上腺、脐带、大脑等非性腺组织上也有表达.LHCGR属于G蛋白偶联受体超家族中糖蛋白激素受体亚家族,LHCGR与人绒毛膜促性腺激素(HCG)和/或黄体生成素(LH)结合,参与性腺发育成熟,类固醇合成以及配子形成的调节.LHCGR基因易于突变,与多囊卵巢综合征(PCOS)、家族性男性性早熟(FMPP)、Leydig细胞发育不全(LCH)等多种生殖疾病有关.本文通过总结国内外关于LHCGR基因的相关研究,重点综述LHCGR基因在人类生殖过程和生殖疾病中的作用.