茂名地区新生儿地中海贫血应用干血斑毛细管电泳技术筛查结果分析

摘要

目的 研究并探讨干血斑毛细管电泳技术在新生儿地中海贫血筛查中的应用价值.方法 选取2015年1月至2016年6月,茂名地区出生的81011例新生儿作为研究对象,于新生儿出生后3天后7天内采集其足跟血1滴制成干血斑,采用全自动毛细管电泳分析系统对干血斑中的血红蛋白进行电泳定量分析,统计血红蛋白电泳异常标本.对血红蛋白电泳异常标本进行进一步的聚合酶链反应结合DNA测序,以基因检测结果作为金标准,计算干血斑毛细管电泳检测对α-地中海贫血、β-地中海贫血、异常血红蛋白病的诊断符合率.结果 81011例新生儿的干血斑标本经毛细管电泳检测出13405例血红蛋白异常,其中疑似α-地中海贫血9588例,疑似β-地中海贫血3527例,疑似异常血红蛋白病共290例.其中有3513例筛查阳性病例召回经基因检测确诊,α-轻型地贫2493例,β-轻型地贫724例,α-中间型地贫(Hb-H)85例,β-重型地贫31例,其中正常180例,干血斑毛细管电泳检测对α-地中海贫血的诊断符合率为95.06%,对β-地中海贫血的诊断符合率为94.26%.结论 在新生儿地中海贫血的筛查中,采用干血斑毛细管电泳技术进行筛查可对地中海贫血有效检出,具有显著的应用价值,在大力开展人群筛查的基础上加强产前诊断,指导合理婚配,降低重型和中型地贫儿即Hb-Bart's水肿胎和Hb-H病β-重型的出生,提高出生人口的素质.