伴有TERT启动子突变的继发性胶质母细胞瘤16例临床病理分析

摘要

目的探讨端粒酶逆转录酶(TERT)启动子突变阳性的继发性胶质母细胞瘤(sGBM)的临床病理特征。方法对我院2013年1月—2018年12月收治的45例sGBM患者的病理切片重新进行评估以明确诊断,通过Real-time PCR方法筛选出伴有TERT启动子突变的sGBM患者,对筛选出的sGBM患者的临床资料进行回顾性分析,并对肿瘤组织采用En Vision两步法进行免疫组织化学染色。结果筛选出的16例患者中,男10例,女6例,发病年龄38~70岁,中位年龄53岁,中位生存期18.0个月。患者临床表现多为头痛头晕、恶心呕吐、言语不清、肢体活动障碍等颅内占位性症状或体征。影像学检查表现:肿瘤平均直径为43.5 mm,多为混杂密度影,肿瘤周围水肿明显。组织学上肿瘤形态多样,包括细胞多形性、细胞核不典型性、核分裂数增多、小血管增生及坏死。免疫组织化学显示肿瘤细胞均表达ATRX和IDH1,12例表达GFAP,14例表达Olig-2和S100,Ki67阳性率约30%~80%。结论TERT启动子突变是sGBM的一种保护性因素;由于sGBM与多种肿瘤形态相似,诊断时应对临床病史、影像学资料、组织学形态、免疫组化指标及分子检测结果进行综合分析。