基于DNA pooling技术的全基因组关联研究筛选主动脉夹层等位基因遗传位点

摘要

目的:筛选与主动脉夹层发病机制相关的遗传易感基因.方法:从主动脉夹层患者(150例)及对照组(250例)外周血白细胞提取基因组DNA,采用DNA Pooling为基础的Illumina Human660W-Quad芯片扫描,筛选与主动脉夹层发病相关的遗传易感基因.结果:(1)对照组女性数量明显多于病例组(P＜0.01)；年龄、吸烟、高血压、糖尿病人数无统计学差异(P＞0.05).(2)遗传变异位点SNP rs2298491(位于TBCEL基因),SNP rs6080720(位于BFSP1基因),SNPrs7653410(位于SNTN基因),SNP rs2345106(位于COLQ基因)和位于ABCA13基因上的SNPrs4024044可能与主动脉夹层的发病有关.结论:SNPs rs2298491,rs6080720,rs7653410,rs2345106和rs4024044可能是主动脉夹层发病机制相关遗传变异位点的一部分.