中国首例复合型纯合子脂蛋白脂酶基因缺陷患者确诊

摘要

北京大学医学部心血管研究所刘国庆研究组和山东大学病理生理学系胡维诚研究组合作研究，发现了中国的首例复合型纯合子脂蛋白脂酶（LPL）基因缺陷的患者。该患者是一名38岁的山东女性，从幼年就开始频繁发作胰腺炎，即使食用几粒花生米都会诱发。就诊时除发现肝、脾肿大外，还有极度高甘油三酯血症，其血浆呈牛奶样乳白色。