遗传性多发性外生骨疣X诊断附2例病例报道

摘要

1 病例 1.1 例1 患者男性,19岁,双膝部多发包块3年,质硬,近来疼痛.查体:心肺未见异常.家族史:其母亲,外祖父有遗传性多发外生骨软骨瘤病史.X线表现:双侧以膝关节为中心股骨下段、胫腓骨上段干骺端见大小不等、基底宽窄不一的高密度骨性外突,瘤体成丘状,鹿角状、菜花状、棘状,其皮质与正常骨相延续,未见骨质增生与破坏,未见反应骨形成,相应股骨、胫骨形态失常,干骺端呈"啤酒瓶"样改变,关节未见受侵征象,未见软组织肿块,肱骨双侧、胫腓骨远端、尺桡骨近端亦有类似改变.胫、腓骨外生性骨疣相互压迫,致使胫、腓骨相应部位变形,但未见骨桥形成.瘤体经手术切除,病理证实为骨软骨瘤.