JWA基因多态性与消化道肿瘤易感性关系的研究

摘要

目的:研究中国江苏人群JWA基因单核苷酸多态性(SNPs)与消化道肿瘤易感性的关系.方法:采用聚合酶链式反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)方法对年龄、性别相匹配的202例消化道肿瘤患者和215例健康人群的外周血淋巴细胞基因组DNA标本检测了JWA启动子-76G/C和外显子3区723T/G SNPs的频率和分布,用DNA直接测序法证实SNPs变异.分析探讨JWA基因多态性和消化道肿瘤易感性的关系.结果:-76G/C多态性在消化道病例中的频率(19.3%)显著高于对照(10.7%).-76G/C变异时罹患消化道肿瘤的危险性是正常时的1.99倍(调整的比值比:1.99;95%可信区间:1.14～3.48).存在上述变异位点的男性患者患消化道肿瘤的危险性增加,而与性别及饮酒的关系不明显.723T/G多态性频率在消化道肿瘤患者和对照人群中的分布无显著差异.结论:在中国江苏汉族人群中,JWA基因5'侧翼区的多态位点-76G/C变异显著增加江苏汉族人群患消化道肿瘤的危险性,外显子3区多态723T/G则无显著性差异.