基因芯片技术对先天性巨结肠症相关基因的筛选

摘要

目的应用基因芯片技术筛选先天性巨结肠症（hirschsprung disease,HD）病变组织与自身正常组织之间的差异表达基因。方法采用全人类基因组表达谱芯片检测4对HD及其正常切缘组织的基因表达谱,并用RTPCR技术对个别差异表达基因进行验证。结果筛选出有表达意义的基因12 125个。筛选4对标本的差异表达基因共622个,其中下调基因584个（93.89%）,上调基因38个（6.11%）。6个基因芯片与RT-PCR检测结果一致：其中碳酸酐酶平均上调76.05倍（芯片结果9.7倍）,T细胞分化蛋白平均上调7.2倍（芯片结果5.3倍）,细胞凋亡通路相关基因caspase-7平均上调3.04倍（芯片结果2.5倍）,心脏和神经脊衍生蛋白2平均下调0.32倍（芯片结果0.23倍）,神经降压素受体1平均下调0.32倍（芯片结果0.19倍）,微管蛋白β-2B平均下调0.30倍（芯片结果0.19倍）。结论 HD组织与正常结肠组织间在基因的表达层面存在明显差异,筛选得到的基因可能参与了HD病变发生发展的生物学过程。