染色体拷贝数变异国家参考品的制备及标定

摘要

目的 制备染色体拷贝数变异(CNVs)国家参考品,并进行标定.方法 收集3份正常人样本,24份染色体非整倍体异常样本,11份微缺失微重复样本,提取基因组DNA,制备成国家参考品.用4家协作单位的染色体拷贝数检测试剂盒对国家参考品性能进行验证,确定准确性,并考察国家参考品在不同条件下(37℃条件下放置4周;放置于37℃条件下4周,期间拿出反复冻融3次)的稳定性及均匀性.结果 对43份浓度为15(±1)ng/μL国家参考品的检测结果中,有三家单位均检测出国家参考品标示的结果,有1家单位漏检一例嵌合体样本(1p3630％).经不同条件(37℃条件下放置4周;放置于37℃条件下4周,期间拿出反复冻融3次)处理的国家参考品的稳定性结果均一致,均匀性的结果均一致,表明满足参考品的要求.结论 成功建立染色体拷贝数变异国家参考品,该参考品可满足对染色体拷贝数检测的要求,经多家实验室进行验证,可用于国内大多数试剂盒的性能评价及临床实验室的质量评价.