Rendu-Osler-Weber综合征1例并文献复习

摘要

Rendu-Osler-Weber综合征也称为遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT),是一种少见的遗传性血管疾病,全球发病率为1/5000~1/8000。该院2021年4月10日收治1例33岁男性患者,因黑便7 d就诊,患者既往有多次鼻出血病史,家庭成员中3人(患者姐姐、弟弟及妹妹)有鼻出血症状,入院时查体全身皮肤可见散在瘀斑及扩张毛细血管,胃镜检查示胃多发血管畸形伴活动性出血,最终确诊为HHT,结合文献复习对HHT进行详细描述。