Charcot-Marie-Tooth病1A型基因重复诊断研究

摘要

目的：探察国人Ｃｈａｒｃｏｔ－Ｍａｒｉｅ－Ｔｏｏｔｈ 病１Ａ （ＣＭＴ１Ａ） 型患者的１７ｐ１１．２－ｐ１２ 区基因重复及与临床表现型的关系。方法：对１５ 个ＣＭＴ１ 家系的２９ 名成员进行１７Ｐ１１．２－Ｐ１２ 区的３ 个短串联重复序列标记物进行多聚酶链反应－短串联重复序列（ＰＣＲ－ＳＴＲ）定量检测，并将检测结果结合临床资料进行分析，在１００ 名正常对照中进行３ 种标记物的杂合率及多态性分析。结果：１６ 名ＣＭＴ患者中检出ＣＭＴ１Ａ 重复者９ 名（５６％ ）， １３ 名无症状家属中检出４ 名基因重复者，ＲＭ－ＧＴ、Ｄ１７Ｓ１３５７、Ｄ１７Ｓ１３５８ 三种标记物的杂合率分别为８５％ 、７７％ 和８０％ ，多态性分别为７、７ 和６。结论：ＣＭＴ１Ａ 基因重复是国人ＣＭＴ中最多见的基因突变，三种标记物的ＰＣＲ－ＳＴＲ定量分析对ＣＭＴ１Ａ 基因重复的检测有较高的敏感性和特异性，是这一基因突变的简单可靠的诊断方法，并有助于临床前期病人的诊断。