巨细胞病毒肝炎患儿IL-12p40 3'非翻译区基因多态性研究

摘要

目的 研究巨细胞病毒(CMV)肝炎患儿IL-12p40 3'非翻译区 rs3212227位点的基因型分布,探讨该位点的单核苷酸多态性与婴儿CMV肝炎发生的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术和基因测序方法测定105例健康儿童及122例CMV肝炎患儿IL-12p40 3'非翻译区 rs3212227位点基因型,采用双抗体夹心ELISA法、速率法和实时荧光定量聚合酶链反应(FQ-PCR)分别测定CMV肝炎患儿血清IL-12p40水平、ALT活性及尿HCMV DNA载量.结果 CMV肝炎组IL-12p40 rs3212227位点AA、AC、CC基因型分布频率分别为34.4%、41.8%、23.8%,正常对照组分别为47 6%、40.0%、12.4%,两组间CC基因型和非CC基因型之间频率分布差异有统计学意义(χ2=4.855,P<0.05,OR CC=2.207,95%CI:1.080～4.510).CMV肝炎组IL-12p40 rs3212227位点等位基因A、C分布频率分别55.3%、44.7%,对照组分别为67 6%、32.4%,两组等位基因频率比较差异有统计学意义(χ2=7.168,P<0.01;OR A =0.593,95%CI:0.404～0.871;ORC=1 686,95%CI:1.149～2.475). rs3212227位点不同基因型的CMV肝炎患儿之间血清IL-12p40水平、尿HCMV DNA载量(拷贝/毫升,lg)差异均有统计学意义(H=7.385、F=9.325,P均<0.05),CC基因型患儿血清IL-12p40水平低于AA基因型,尿液HCMV DNA载量高于AA基因型,不同基因型患儿之间血清ALT活性差异无统计学意义(P>0.05).结论 IL-12p40 3'非翻译区rs3212227位点单核苷酸多态性与婴儿CMV肝炎的发生具有相关性,其中C等位基因可能是其遗传易感基因,携带C等位基因的个体可能更利于CMV病毒的复制.